随着现代科学技术的快速发展，生物学家对NAD+缺乏症进行了更深入的研究，不仅限于蛋白质水平，而且对分子水平进行了更深入的研究。然而，长期以来，只有少数DNA突变导致先天性NAD+缺乏症。即使是已知的基因突变也不完全了解这些突变如何影响人类的生长发育。最近，澳大利亚新南威尔士大学的SallyDunwodie团队在研究该疾病方面取得了突破，确定了与该疾病相关的三种基因突变，即Kynu、Haao和Nadsyn，并阐述了DNA突变影响人体生长发育的机制。

　　Dunwodie教授和他的同事选择了来自不同家庭的七名患者作为样本。NMN中国调查研究结果表明，这些患者在Kynurenine蛋白质途径中有了新的突变，特别是与编码蛋白合成相关的酶：Haao和Kynu。

　　其中三名患者有酶Haao突变，均表现出与之前公布的患者一致的身体缺陷：心脏、椎骨、四肢和肾脏畸形。另外四名患者表现出肢体、心脏和面部异常的特征，如宽眼距、短颈和宽鼻子。这些是先天性NAD+缺乏症患者的标志性临床表现。

　　酵母与人类具有相同的NAD+合成渠道酶。为了进一步验证研究结果，研究团队通过基因工程将突变插入酵母中。通过监测酵母的生长和NAD+的生产水平，反映突变对人体生长发育的影响。监测结果表明，与健康无突变的酵母相比，NAD+水平至少降低了57%，生长发育水平也显著降低。此外，由突变引起的酵母中的NAD+合成损伤越严重，观察到的患者的畸形程度也会越严重。

　　这一新发现初步阐述了NAD+缺乏症患者的发病机制，为这类疾病的研究开辟了新的思路，让无数患者感受到治愈的希望。

　　NAD+缺乏症孕妇补充NAD+前体物质和维生素B3可能会降低婴儿畸形的发病率。

　　生物学家Dunwodie及其同事在研究中还发现，如果患有NAD+缺乏症的孕妇在怀孕期间补充适当的NAD+前体和维生素B3，婴儿畸形的发病率将大大降低。这可能与维生素B3参与NAD+合成过程有关。

　　同时，合成NAD+中的关键酶也引起了科学家的注意，基因突变会导致合成NAD+关键酶缺乏或功能异常。这为疾病的研究提供了新的想法，研究人员表示，新的治疗方案可以通过研究这些合成酶的功能来开发。如果关键酶的正常功能可以恢复，那么NAD+的水平自然会恢复正常，患者由于NAD+缺乏引起的症状也会得到相应的控制。

　　最新的研究结果表明，NAD+缺乏症在分子水平上的研究已经进入了一个新的时期。无数患者看到了新的希望，我相信在不久的将来，NAD+缺乏症家庭将成为现实。